この症候群では外胚葉形成不全が必発とされる。上記のように薄い頭髪，爪の形成不全，歯牙の欠損，口腔前庭小帯多発などがそれにあたる，とされていて，自験例は全ての症状が揃っていた。
細い毛が疎に生えているのが本症候群の特徴とされていて，初診時の自験例（当時生後1ヶ月）もそうだった。ところが2歳，3歳となるにつれて髪が次第に増えてきて，密度も色も全く正常になったのである。考えてみたら，生まれたてから真っ黒な髪がフサフサ，なんて赤ん坊はいないのである。そこらの赤ん坊をみていると，1歳頃まで髪の毛が薄かったのに，いつの間にかフサフサに，なんてことは珍しくもなんともない。となると，生後2ヶ月や3ヶ月の時点で「髪の毛の密度がまばらだから外胚葉形成不全だ」とは言えないことになる。実際，初診時の印象では「髪の毛が薄いといわれればそういう気もするけど・・・」という程度だった。
それから爪形成不全。自験例では確かに全ての指で爪が欠損していたり，小さな爪だった。ところが，指のレントゲン写真を撮ってみると，末節骨の形成不全も合併しているのだ。もちろん，中胚葉形成不全の症状である。
末節骨と爪の形成には非常に密接な関係があり，爪の形成は末節骨によって誘導される，という論文を当時読んだ記憶がある。実際，先天性の爪異常で手指のレントゲンを撮ると，末節骨の異常がほとんどの例で見つかる（例：先天性示指爪甲不全症）。こういう場合，「爪の欠損があるから外胚葉形成不全」と言えるのだろうか。これはもしかしたら，末節骨形成不全（＝中胚葉形成不全）の続発症状であって，外胚葉形成不全ではないのではないか。
このように，外胚葉形成不全の症状についてまとめていくうちに，何がなんだか判らなくなってしまった。
この症候群は，どんな先天異常の教科書にも取り上げられているものであり，どれにも「外胚葉形成不全あり」と明記されている。症例報告の全ての論文で「頭髪が薄く，爪が欠損」と書かれているためだ（歯牙については記載していない論文がある）。だから教科書には外胚葉形成不全の合併率は100％と書かれている。過去の報告例をまとめて症候群の臨床像をまとめるため，当然そうなるはずだ。
しかし，実際の患者さんを長期間追跡していくと，外胚葉形成不全といえるかどうか，判断がつけられなくなってしまったのだ。
(2006/01/05)